目的探讨小儿肾上腺性征异常症的临床特点及治疗结果.方法总结42例小儿肾上腺性征异常症的临床资料,其中先天性肾上腺皮质增生(CAH)30例,肾上腺皮质肿瘤12例.结果15例CAH 24 h尿17-KS检测增高10例,5例正常...
来源:《中华泌尿外科杂志》 2004 年 25卷 8期
先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2021 年 37卷 9期
目的 总结双侧肾上腺病变的病因构成,分析疾病谱变化趋势.方法 回顾性分析.收集1994至2017年在北京大学第三医院住院诊治的所有双侧肾上腺病变患者的病历资料,分析双侧肾上腺病变的病因构成和疾病谱变化....
来源:《中华医学杂志》 2019 年 99卷 16期
目的 探讨21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系.方法 应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序.结果...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 2期
目的 探讨原发性色素性肾上腺结节增生(PPNAD)的诊断与治疗方法.方法 回顾性分析2000--2007年收治的4例资料完整的PPNAD患者,包括临床表现、内分泌检查、手术方法及预后,结合文献复习,对此种疾病的诊断与...
来源:《中华医学杂志》 2009 年 89卷 30期
目的 初步探讨婴儿声门下血管瘤的不同治疗方法及疗效.方法 回顾性分析我院自2008~2011年收治的声门下血管瘤患儿13例,7例气管切开术后分次行平阳霉素瘤体内注射,4例口服普萘洛尔治疗,1例口服泼尼松片...
来源:《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2012 年 19卷 3期
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的发生以肾虚为根本,与脾、肝两脏功能失调相关,治疗多以补肾为主,辅以健脾化痰,疏肝活血.多项基础及临床研究表明,中医以肾为本治疗PCOS效果显著,在调经...
来源:《河南中医》 2023 年 43卷 10期
目的:了解高校新生身体状况,分析影响健康及专业选择的原因,制订有效措施,从而促进高校新生的健康及保障就业。方法对1968名医学院2015级新生进行健康体检,并对体检结果进行统计分析。结果全部检查结...
来源:《广东医学》 2016 年 37卷 z1期
Surgically managed endocrinopathies are rare in children. Most surgeons have limited experience in this field. Herein we report our operative experience with pediatric patients, performed...
来源:《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2014 年 99卷 2期