原发性免疫缺陷病是一组与遗传密切相关的疾病,其病因尚未完全清楚,近年来随着分子生物学技术的发展,一部分原发性免疫缺陷病的发病机制在基因水平上得到了阐明.从分子生物学水平上对该病进行研究具有很大...
来源:《现代免疫学》 2006 年 26卷 1期
基因编辑是基于人工核酸酶的先进技术,可对基因组序列进行精确修饰.基因编辑在医药领域展现了巨大的应用前景,为疾病的治疗提供了新的精准治疗方法.原发性免疫缺陷病是单基因突变导致的以反复、难治性感染...
来源:《中国当代儿科杂志》 2021 年 23卷 7期
原发性免疫缺陷病是一组遗传性、种类繁多的病症,涉及固有免疫系统和获得性免疫系统各组分.至2007年确认的疾病种类已达150余种,涉及120多个基因.由于其遗传学、免疫学和临床特征错综复杂,为方便临床的诊...
来源:《实用儿科临床杂志》 2008 年 23卷 21期
目的 分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征.方法 详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学...
来源:《临床儿科杂志》 2011 年 29卷 7期
目的:防止原发性免疫缺陷病的延迟诊断.方法:我院儿科住院诊断为原发性免疫缺陷病有10例延迟诊断,予分析.结果:10例患儿在诊断原发性免疫缺陷病前以感染性疾病和(或)自身免疫性疾病治疗.结论:提高临床医生...
来源:《中国误诊学杂志》 2007 年 7卷 22期
噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫缺陷病相关性HLH,原发性免疫缺陷病相关性HLH包括Chediak-higashi综合征、...
来源:《国际儿科学杂志》 2012 年 39卷 6期
随着产前诊断及新生儿出生筛查技术的不断进步,原发性免疫缺陷病的早期诊断和治疗成为一种可能.现通过对原发性免疫缺陷病的产前诊断及出生筛查进行简要总结,为临床医师提供参考,旨在积极推行我国的相关工...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2017 年 32卷 21期
原发性免疫缺陷病(PID)是一类主要以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病,2007年发表的新版PID分类纳入了一些以免疫失衡和自身炎性反应为主要表现的PID.其诊断除仍应强调临床和免疫功能初步筛查外,部分疾病...
来源:《实用儿科临床杂志》 2008 年 23卷 21期
目的探讨原发性免疫缺陷病各脏器的病理组织特征及免疫器宫在不同免疫状态下的形态、功能改变.方法总结1例原发性免疫缺陷病患儿的临床资料和尸检病理学特点,用抗酸、PAS、六胺银等特殊染色及AE1/AE3、CD...
来源:《诊断病理学杂志》 2005 年 12卷 1期
精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗.笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊...
来源:《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 2016 年 12卷 5期