目的 分析云南地区 X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton's tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况.方法 回顾性分析 2018 年 1 月至 2022 年...
来源:《中国现代医生》 2023 年 61卷 25期
本文回顾性分析2021年11月温州医科大学附属第二医院(育英儿童医院)新生儿科收治的1例经全外显子组测序检测确诊常染色体隐性遗传信号传导及转录激活因子(signal transducer and activator of transcr...
来源:《中华围产医学杂志》 2023 年 26卷 5期
ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病.ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和C...
来源:《现代医药卫生》 2023 年 39卷 18期
回顾性分析2019年6至9月浙江大学医学院附属儿童医院收治的以自身免疫性溶血性贫血为首发症状的LR-BA基因缺陷2例患儿的临床资料,总结其临床表现、实验室检查、免疫球蛋白及淋巴细胞亚群的特征.例1为c.41...
来源:《浙江医学》 2023 年 45卷 16期
磷脂酰肌醇3-激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome,APDS)是由磷脂酰肌醇3-激酶δ(phosphoinositide 3-kinase δ,PI3Kδ)过度活化引起的原发性免疫缺陷病[1]。APDS1...
来源:《国际免疫学杂志》 2023 年 46卷 6期
高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIGM)是由基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组(class switch recombination,CSR)缺陷,伴或不伴体细胞高频突变(somatic hyper mutation,SHM)缺陷的一种罕见的原发性...
来源:《国际儿科学杂志》 2023 年 50卷 7期
普通变异性免疫缺陷病(common variable immune deficiency,CVID)是最常见的原发性免疫缺陷病,其特征是血清免疫球蛋白水平降低和B细胞功能障碍,儿童和成人均可发病。淋巴细胞间质性肺炎(LIP)较罕...
来源:《中华结核和呼吸杂志》 2023 年 46卷 3期
原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于单基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和/或功能缺陷的疾病。PID患者易反复感染,伴过敏、自身免疫、自身炎症和恶性肿瘤性疾病,疾病的致死、致残率极高,早期诊断...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 8期
背景:用目前的免疫方法检测类风湿关节炎患者的传统血清标志物,仍有30%为阴性;近年发现的血清生物标志物对类风湿关节炎诊断的敏感性和特异性较低,不适于临床推广.目的:应用基因集富集分析和加权基因共表...
来源:《中国组织工程研究》 2023 年 27卷 11期
目的:探讨儿童肠道软斑病的临床病理学特征。方法:收集4例儿童肠道软斑病的临床病理资料,总结分析其临床及内镜特点、组织学、免疫组织化学及特殊染色的结果,并进行随访。结果:4例患儿年龄5~12岁,均有...
来源:《中华病理学杂志》 2023 年 52卷 5期