目的:了解正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布情况. 方法:应用PCR技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析. 结果:正常人MTHFR基因中,表现型T/T频率是3
来源:《广州医学院学报》 2002 年 30卷 1期
目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第...
来源:《临床儿科杂志》 2018 年 36卷 9期
目的:细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法:采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果:患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 4期
目的:探讨基因检测个体化补充叶酸防治孕妇早期自然流产的临床效果。方法:通过收集医院门诊收治的60例有早期自然流产病史的备孕妇女的临床资料,根据是否基因检测个体化补充叶酸的治疗方式的不同将其分...
来源:《河北医学》 2015 年 12期
目的:通过对孕期育龄女性叶酸代谢关键酶5,10‐亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性检测,分析MTHFRC677T基因多态性与外周血红细胞中叶酸浓度之间的关系。方法收集孕期育龄女性100例,采用...
来源:《检验医学与临床》 2016 年 13卷 14期
目的 结合2例异基因造血干细胞移植后并发巨幼细胞性贫血受者病历对相关文献进行复习.方法 回顾性分析2例异基因造血干细胞移植后并发巨幼细胞性贫血受者病历,通过血象、骨髓象、细胞化学染色、骨髓活检和...
来源:《中华器官移植杂志》 2018 年 39卷 10期
目的 建立检测人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性荧光PCR的检测方法.方法 用Primer Premier 5.0和Primer Express 3.0软件针对人MTHFR基因677多态性位点分别设计1对引物和2条TaqMan-MGB探针,通过G...
来源:《国际检验医学杂志》 2019 年 40卷 21期
MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点为叶酸代谢通路相关基因常见的单核苷酸多态位点,它们对叶酸代谢关键酶的活性影响很大,可以导致叶酸代谢障碍,血液中同型半胱氨酸水平升高,与新生儿出生缺陷...
来源:《广东药科大学学报》 2020 年 36卷 3期
目的 探讨临床药师在化疗致严重腹泻病例中的药学监护方法和开展临床药学的切入点.方法 临床药师以1例培美曲塞联合顺铂术后辅助化疗致严重腹泻的ⅡB期肺腺癌病例分析为切入点,对该例患者严重腹泻的发生情...
来源:《肿瘤药学》 2020 年 10卷 5期
卵巢静脉血栓(ovarian vein thrombosis,OVT)是一种少见、隐匿且非常凶险的疾病,常发生于产后妇女,如不能及时发现可能导致严重后果.因此,早期诊断和治疗OVT非常重要.本文报道1例产妇阴道分娩后第3天出现...
来源:《中华围产医学杂志》 2018 年 21卷 11期