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目的:细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法:采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果:患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者，且脆性位点表现各异，未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论:16q22存在脆性位点，该位点可未经叶酸诱导而产生，属于罕见型脆性位点。这类人群进行辅助生育技术时其助孕策略的选择有待进一步观察。
作者：邵敏杰；王云；田婵；焦利萍；刘平
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 4期
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