目的 对1例精神运动发育迟缓、双足3～4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析.方法 对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析.结果 患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,-18[3],染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失,涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等99个功能基因.结论 18号环状染色体的临床表现与缺失/重复的范围以及涉及的功能基因有关.核型分析可以诊断环状染色体综合征,而染色体微阵列分析则可以确定缺失/重复的大小以及涉及的基因.
作者：律玉强；王兴翠；张开慧；高敏；马健；刘雪梅；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期
