目的:了解正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布情况. 方法:应用PCR技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析. 结果:正常人MTHFR基因中,表现型T/T频率是3
来源:《广州医学院学报》 2002 年 30卷 1期
目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第...
来源:《临床儿科杂志》 2018 年 36卷 9期
目的:细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法:采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果:患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 4期
目的 结合2例异基因造血干细胞移植后并发巨幼细胞性贫血受者病历对相关文献进行复习.方法 回顾性分析2例异基因造血干细胞移植后并发巨幼细胞性贫血受者病历,通过血象、骨髓象、细胞化学染色、骨髓活检和...
来源:《中华器官移植杂志》 2018 年 39卷 10期
目的 探讨临床药师在化疗致严重腹泻病例中的药学监护方法和开展临床药学的切入点.方法 临床药师以1例培美曲塞联合顺铂术后辅助化疗致严重腹泻的ⅡB期肺腺癌病例分析为切入点,对该例患者严重腹泻的发生情...
来源:《肿瘤药学》 2020 年 10卷 5期
卵巢静脉血栓(ovarian vein thrombosis,OVT)是一种少见、隐匿且非常凶险的疾病,常发生于产后妇女,如不能及时发现可能导致严重后果.因此,早期诊断和治疗OVT非常重要.本文报道1例产妇阴道分娩后第3天出现...
来源:《中华围产医学杂志》 2018 年 21卷 11期
目的 分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点,丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型.方法 收集患儿临床资料,包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2017 年 32卷 12期
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 3期
高同型半胱氨酸血症是青年脑梗死的独立危险因素。同型半胱氨酸代谢过程中关键酶的基因突变是高同型半胱氨酸血症的主要原因,胱硫醚-β-合成酶复合杂合变异致青年脑梗死,同时合并肺栓塞及下肢动脉血栓罕...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 9期
目的 研究慢性粒细胞白血病(CML)合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS),提高对此类疾病的认识.方法 选取徐州医科大学附属医院血液科收治的1例CML伴MGUS患者,对其临床资料进行分析,并复习国内外相关...
来源:《徐州医科大学学报》 2021 年 41卷 1期