巨幼红细胞性贫血(megaloblasticanaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)是MDS的一个亚型,是一种克隆性多潜能造血干细胞缺陷,其特征是贫血、红系细胞形态发育异常和环形铁粒幼细胞占骨髓红系细胞≥15%,非红系细胞无明显发育异常,骨髓中...
参与专家:郭晔、陈晓娟
…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
萎缩性舌炎(atrophicglossitis)是指由全身多种疾病引起的舌黏膜的萎缩性改变,舌背表面的丝状乳头、菌状乳头相继萎缩消失,可能伴上皮全层和舌肌的萎缩变薄,全舌色泽红绛,光滑如镜面,故又称光滑舌...
参与专家:江潞、陈谦明
…核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FMRP)表达低下所致。该病由于患儿X染色体的短臂Xq27.3 区带在低叶酸培养条件下呈“细丝状次缢痕状”的脆性断裂点而得名。FXS临床以智力低下、…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
口角炎是发生于上下唇两侧联合处口角区的炎症总称,以皲裂、口角糜烂和结痂为主要临床症状。可单侧或双侧发生,根据不同的发病原因可分为营养不良性口角炎、感染性口角炎、接触性口角炎和创伤性口角炎。...
参与专家:葛林、周红梅
先天性红细胞生成异常性贫血是一组少见的以骨髓红系发育异常、无效造血为特征的异质性、遗传性疾病。其临床特点为慢性难治性轻或重度贫血,持续或间歇性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂...
参与专家:聂能、施均
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器...
参与专家:聂能、施均
难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)是MDS的一类亚型,是一种克隆性多潜能造血干细胞缺陷, 其病理生理改变是克隆性造血干、祖细胞发育异常,无效造血及恶性转化危险性 ,其临床特征是骨髓中造血细胞有发育异...
参与专家:章婧嫽
吸收不良综合征是多种疾病导致小肠对营养成分包括蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质和电解质吸收不良,而从粪便中排泄,引起营养物质缺乏的临床综合征,其中以脂肪吸收不良最为突出。它可以是多种物质的...
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院