亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,...
来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
目的 测定高血压患者及正常人血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,评价血浆同型半胱氨酸水平在高血压发病中的意义.方法 收集106例高血压患者为高血压组及92例健康体检血压正常者为对照组的血液标本,测定血生化、...
来源:《中国临床医生杂志》 2017 年 45卷 6期
目的探讨高同型半胱氨酸血症与脑卒中的关系及临床意义.方法检测200例脑卒中患者(脑梗死102例,短暂性脑缺血发作65例,脑出血33例)的血浆同型半胱氨酸(Hcy)含量,与同期100例门诊健康体检者进行对照.结果脑...
来源:《中国全科医学》 2005 年 8卷 3期
目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第...
来源:《临床儿科杂志》 2018 年 36卷 9期
目的 通过调查了解维吾尔族孕妇不同孕期血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其变化规律,为深入研究孕妇营养与健康状况提供依据.方法 以261例维吾尔族孕妇为调查对象,采用连续3d24h膳食回顾法调查孕妇膳食营养素...
来源:《现代预防医学》 2013 年 40卷 19期
高同型半胱氨酸血症是青年脑梗死的独立危险因素。同型半胱氨酸代谢过程中关键酶的基因突变是高同型半胱氨酸血症的主要原因,胱硫醚-β-合成酶复合杂合变异致青年脑梗死,同时合并肺栓塞及下肢动脉血栓罕...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 9期
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症极少以脑积水起病.本文报道1例以脑积水起病的该病病例,并进行文献复习,探讨该类有机酸代谢病与脑积水的关系.该患儿以抽搐、脑积水起病,存在大细胞性贫血,发育评估落...
来源:《中国当代儿科杂志》 2013 年 15卷 4期
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 3期
来源:《国际检验医学杂志》 2011 年 32卷 19期