…、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋白溶解,而发生休克和出血倾向为主要特点的一组综合征。
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…慢性肾衰常是解剖异常的结果,如肾发育不全、肾发育异常、尿路梗阻以及其他先天畸形;5岁以后的慢性肾衰则多为后天性肾小球疾病如肾小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
…)合成尿素,再由肾脏排出体外。有5个酶参与鸟氨酸循环,即氨甲酰磷酸合酶(carbamylphosphate synthetase,CPS),鸟氨酸氨甲酰基转移酶(transcarbamylase,…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
孕妇早孕反应严重,恶心、呕吐频繁,不能进食并出现脱水、电解质紊乱、代谢性中毒,甚至肝肾功能损害者称为妊娠剧吐。
参与专家:疾病编写组、刘兴会
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…出现临床症状,称为高钙血症。由于通常所测定的是总钙,而不是离子钙,因此,必须注意影响离子钙的因素,其中血清白蛋白浓度是临床上最重要的因素,因为白蛋白是血循环中主要的钙结合蛋白。在血清白蛋白严重降低的…
参与专家:疾病编写组、宁光
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将儿童时期…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
高血压和糖尿病在内科都是常见疾病,近年来两者的发病率越来越高,尤其在发展中国家增长更快,两者通常合并存在,都是冠心病、脑卒中及肾衰竭的重要危险因素。现已发展为威胁当代人类的极大疾病。
参与专家:疾病编写组、向光大
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,正式将Favism译为...
参与专家:宋琳、李洋