患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,以及…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
软骨、毛发发育不良是一种同质的常染色体隐性遗传性干骺端软骨不良性疾病,其特点是严重的短肢性身材矮小(成年时身高110~140cm),毛发发育不良,免疫缺陷,易发生希尔施普龙病(…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
锌为人体必需微量元素,主要存在于骨、牙齿、毛发、皮肤、肝脏和肌肉中,为100多种酶的关键组成成份,参与DNA、RNA和蛋白质的合成。儿童缺锌的主要表现为食欲差、生长发育减慢、免疫功能低下、味觉减退...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅