肾静脉血栓形成(renal venous thrombosis,RVT)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成,导致肾静脉部分或全部阻塞而引起的一系列病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧,发生部位有主干、单...
参与专家:李国刚、黄雯
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
血栓性微血管病(TMA)是以微血管性溶血性贫血、血小板减少、微循环中血小板血栓造成的器官受累为主要表现的一组急性临床综合征,其临床表现与TMA 的病变范围和累及不同器官造成的功能障碍有关,其起病...
参与专家:郑晓辉、王建祥
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已证实PK缺乏症是由...
参与专家:李建平、周康
痛风(gout)是一种晶体性关节炎,由于嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄障碍所致,以特征性急、慢性关节炎为临床表现,特征性急、慢性关节炎由高尿酸血症(hyperuricemia)和尿酸盐结晶沉积(痛风石)所致。除...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及容量显著增多为...
参与专家:方力维、张悦
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节等部位的嗜铬组织,以持续或间断释放大量儿茶酚胺为特点,会引起阵发性或持续性高血压和多脏器功能及代谢紊乱。约10%为恶性肿瘤,以20~50岁患者多见,男女发...
参与专家:刘新民、张小东
蛋白质-热能营养不良症是蛋白质-能量供应不足所致,以机体组织不断消耗、生长发育停滞、免疫功能低下、器官萎缩为特征的营养缺乏性疾病。根据病因可分为原发性和继发性两类。本症常同时伴有维生素和其他...
参与专家:疾病编写组、向光大
皮质醇增多症,亦称库欣综合征(CS),意为任何原因引起以皮质醇分泌增多为主的肾上腺皮质功能亢进症。可发生于任何年龄,以20~45岁年龄段多见,成人多于儿童,女性多于男性。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
肾脏的血液供应主要由肾动脉提供,但肾动脉侧支血管细少,各种原因导致的有效动脉血容量减少,引起肾脏灌注减少,或肾动脉主干或其分支阻塞则极易发生肾缺血或肾梗死。
肾缺血包括急性肾缺血和慢性肾缺...
参与专家:李国刚、黄雯