总结 1 例 Angelman 综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病 2 型(oculocutaneous albinism type 2,OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以"Angelman综合征""眼皮肤白化病2型""Ang...
来源:《北京大学学报(医学版)》 2023 年 55卷 1期
患者男,36岁,因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒,夜间明显,进食容易出现呛咳,偶有肢体麻木不适,...
来源:《中国临床实用医学》 2023 年 14卷 1期
良性阵发性位置性眩晕为前庭周围性眩晕疾病中很常见且多发的疾病,发作剧烈时患者天旋地转,甚或恶心呕吐.临床中能够通过特定手法诱发出短暂阵发性眩晕以及特发性眼球震颤,以协助病情诊断.该病虽具有一定...
来源:《中国医药导刊》 2023 年 25卷 2期
目的:观察并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)不同临床表型的相关因素。方法:回顾性系列病例研究。2012年1月至2021年12月于北京大学人民医院眼科检查确诊的FEVR患者42例84只眼以及家系中一级亲...
来源:《中华眼底病杂志》 2023 年 39卷 1期
良性阵发性位置性眩晕是一种相对于重力方向的头位变化所诱发的、以反复发作的短暂性眩晕和特征性眼球震颤为表现的外周性前庭疾病,是最常见的外周性眩晕。其具有自限性,易复发。老年良性阵发性位置性眩...
来源:《国际医药卫生导报》 2023 年 29卷 18期
目的:探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法:选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,应用高通量测序技术对该患儿...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 11期
目的:分析深圳市龙华区新生儿眼底病筛查现状及常见眼底病变视网膜出血的相关影响因素,为临床新生儿眼底病变的预防、筛查及干预提供参考.方法:选取 2019-09/2022-10 于深圳市龙华区人民医院完成眼底筛查...
来源:《国际眼科杂志》 2023 年 23卷 7期
目的 评估静脉输注不同剂量艾司氯胺酮对腹腔镜胆囊切除(LC)患者术后恢复质量(QoR)和疼痛的影响.方法 选取2021 年12 月至2022 年8 月在徐州市中心医院行腹腔镜胆囊切除术患者152 例,随机分为对照组(0.9%...
来源:《实用药物与临床》 2023 年 26卷 6期
舞蹈症是苯妥英的一种罕见的不良反应,常见于儿童,临床表现差异较大。我们报道1例老年女性,服用含有苯妥英成分的复方妥英麻黄茶碱治疗哮喘,1年后出现头部及面部的不自主运动,不伴眼球震颤、共济失调...
来源:《中华神经科杂志》 2023 年 56卷 11期
目的:观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿眼部临床特征。方法:回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。...
来源:《中华眼底病杂志》 2023 年 39卷 1期