…、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病,表现为广泛的骨吸收引起的骨骼病变、反复发作的肾石病、高钙血症和低磷血症及精神变化等。继发性指各种原因导致低钙继发PTH分泌过多。三发性指在继发性甲状旁腺亢功能亢进…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及容量显著增多为...
参与专家:方力维、张悦
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器...
参与专家:聂能、施均
抽动秽语综合征以不自主的突然的多发性抽动以及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。其典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍;可伴有强迫观念、人格障碍,也可伴有注意...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
本病最早报道于1956年,Hougie和Telfer分别报道1例名叫Stuart的男性病例和1例名叫Prower的女性病例。故因子Ⅹ(FⅩ)又称为Stuart-Prower因子。本病罕见,文献中约50例。有人估计发病率低于1/50万。国内...
参与专家:刘葳、张磊
慢性中性粒细胞白血病是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(MPN),主要累及中性粒细胞系别,迄今全世界报道不足200例。其特征是外周血白细胞数增多,以成熟粒细胞为主,而且无明显发育异常的表现。多为中老年人发...
参与专家:崔亚娟、张悦
凝血因子Ⅶ(FⅦ)曾称为稳定因子。FⅦ缺乏症首先由Alexander报道于1951年,现已有150例。本病罕见,发病率估计为1/50万。国内王鸿利等曾报道一个家族3例。Goodnight于1971年将此病分为FⅦ缺乏症和FⅦ异...
参与专家:刘葳、张磊
…坏死因子-α(TNF-α)以及1,25-二羟维生素D3的反应,增加细胞因子白介素-6(IL-6)的分泌以及改变了相关信号分子及转录因子的表达。而且,具有PDB表型的破骨细胞的偶联…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院
蛋白质-热能营养不良症是蛋白质-能量供应不足所致,以机体组织不断消耗、生长发育停滞、免疫功能低下、器官萎缩为特征的营养缺乏性疾病。根据病因可分为原发性和继发性两类。本症常同时伴有维生素和其他营养素的…
参与专家:疾病编写组、向光大
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷。因功能正常的蛋白质合成降低所引起本病者又称低凝血酶原血症,而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性,后者则阳...
参与专家:刘葳、张磊