葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
传染性单核细胞增多症(传单)是一种由EB病毒引起的以侵犯淋巴系统为主的急性感染性疾病。临床表现变化多端,常见有发热、咽炎、淋巴结和肝脾大等,血中淋巴细胞增多并有异型淋巴细胞。血清中可检出EB病毒抗体…
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
…肉芽肿(granuloma)。急性期有发热、肝脏肿大、压痛,伴腹泻或排脓血便及外周血嗜酸性细胞增高。慢性期主要是肝脾肿大。晚期以门静脉周围纤维化病变为主,进一步发展为门静脉高压症、巨脾与腹水等。
参与专家:唐红
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
急性白血病是儿童时期最常见的恶性疾病,其发病数占小儿恶性肿瘤的首位。其中急性淋巴细胞白血病(ALL)占75%;急性非淋巴细胞白血病(ANLL)占20%;急性未分化细胞白血病(AUL)占0.5%;急性混合型白血...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
内脏利什曼病也称黑热病(kala-azar), 在我国是由杜氏利什曼原虫(Leishmania donovani)感染引起、经白蛉传播的慢性地方性寄生虫病,以长期不规则发热、肝脾淋巴结肿大、消瘦、…
参与专家:吴炜
附红细胞体病是由附红细胞体(简称附红体)所感染的人畜共患病,虽然在畜牧业地区人群中附红体的感染率相当高,但有临床症状及体征者并不多见。本病的临床表现主要有发热、贫血、腹泻及淋巴结肿大等。
参与专家:赵英仁
回归热是由回归热螺旋体经虫媒传播引起的急性传染病,临床特点为周期性高热伴全身疼痛、肝脾肿大和出血倾向,重症可有黄疸。根据传播媒介不同,可分为虱传回归热(流行性回归热)和脾传回归热(地方性回归热)两…
参与专家:梁伟峰
…对本病普遍易感。临床特征为肝脏肿大、上腹隐痛与腹泻等。重病例可发生胆囊炎、胆结石、肝硬化等并发症。
参与专家:唐红
慢性粒细胞白血病(CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病,其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿较少见,其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒,CML)。本病以白细胞数增高和脾肿大为…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华