长Q-T间期综合征(LQTS)是以心电图表现为QT间期延长,T波异常为特征,易产生室性心律失常尤其是尖端扭转型室性心动过速(Tdp),晕厥和猝死的一组综合征。包括获得性LQTS和遗传性(先天性)…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
病窦综合征是由于各种原因致窦房结和心房传导系统的器质性病变,使其起搏频率降低或发生传出阻滞。窦房结失去了心脏起搏主导作用,因而产生各种心律失常,并有心、脑、肾供血不足的临床症状。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
室性早搏也称室性期前收缩,是指起源于希氏束分叉以下部位的心肌提前激动,使心室提前除极引起的心搏频率与节律以及冲动传导异常。按发生频率可分为偶发早搏和频发早搏,一般将<10次/h或<6次/min的早搏…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
室性心动过速是指发生在希氏束以下的束支、浦肯野纤维、心室肌的快速室性心律失常。小儿室性心动过速多见于有器质性心脏病患儿,少数可无器质性心脏病。因室性心动过速可引起血流动力学障碍而出现不同的临床症状,…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
非感染性腹泻病包括饮食性(食饵性)腹泻病、症状性腹泻病、过敏性腹泻病以及其他腹泻病。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
…)。临床特征是患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,酮症低糖血症、高脂血症,无心脏和骨骼肌受累症状。本病较轻随着年龄增长,临床和生化的异常也逐渐好转,且常在青春发育期消失。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
新生儿肺出血(NPH)系指肺内大量出血。可以是肺泡出血、肺间质出血,或两者同时存在。本症常是新生儿多种疾病的一个严重的并发症。常是临终前的表现。早期诊断困难,病死率高。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖、蔗糖的食物后引起严重的毒性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青