1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
妊娠期间,为适应胚胎和胎儿生长发育的需要,孕妇机体及肾脏发生一系列变化,使得孕妇易并发一些肾脏疾病,如妊娠期高血压疾病、妊娠相关性尿路感染、妊娠相关性急性肾损伤以及妊娠合并的肾脏疾病等。此处主要阐述…
参与专家:王英、黄雯
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
胎儿医学是一个多学科团队协作平台,在参与胎儿医学平台建设的众多学科中,超声影像学以其安全、方便、经济、实时等优势,成为胎儿影像学检查的首选方法,是胎儿医学研究中的"眼睛"。超声诊断技术是产前...
来源:《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 2021 年 17卷 3期
产前超声检查是诊断胎儿畸形最常用而有效的检测手段,产科超声检查分层次,分时段.常规产科超声的应用对筛查胎儿畸形起重要作用,阴道超声应用使得某些胎儿畸形的发现时间提前,孕中期行胎儿系统超声的检查...
来源:《医学综述》 2010 年 16卷 24期
胎儿心血管异常是胎儿最常见的先天性畸形,主要包括胎儿心血管结构异常、胎儿心律失常及胎儿心力衰竭.胎儿超声心动图是产前宫内诊断胎儿心脏血管异常不可缺少的无创影像方法,随着一系列高分辨率、高帧频...
来源:《国外医学(计划生育分册)》 2004 年 23卷 2期