糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将儿童时期…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰100000。特征是糖原和脂肪在肝脏和肾脏中积累,导致肝脏肿大和肾肿大。主要表现为严重的低血糖、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高甘油三酯血症…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ,GSDⅢ)为常染色体隐性遗传,是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致,又称Cori病、脱支酶缺乏症、…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…肥胖症在我国呈逐步增多的趋势,目前约占5%~8%。肥胖不仅影响儿童的健康,还容易引起成人肥胖症、高血压、糖尿病、冠心病、胆石症、痛风等疾病,对本病的防治应引起社会及家庭的重视。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
糖原贮积病Ⅸ型(GlycogenStorage Disease typeⅨ,GSDⅨ)即磷酸化酶激酶缺乏症是由于缺乏磷酸化酶激酶(Phosphorylase kinase,PhK)所致的一组不同的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…)。临床特征是患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,酮症低糖血症、高脂血症,无心脏和骨骼肌受累症状。本病较轻随着年龄增长,临床和生化的异常也逐渐好转,且常在青春发育期消失。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肝母细胞瘤是小儿最常见的肝脏原发性恶性肿瘤,好发于婴幼儿期。肝母细胞瘤大多为单发,首先在肝内转移,其次见于肝门淋巴结及肺,一般不合并肝硬化。
参与专家:董岿然
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…电解质紊乱;慢性者常有多种营养素缺乏。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华