Ehlers-Danlos综合征是一种常染色体遗传性异质性结缔组织病。本病儿童多见,患者出生时血管和皮肤的脆性即已增加,伴骨关节松动进行性加重。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
皮尔逊综合征是一种罕见致命的多系统疾病,其定义是难治性铁粒幼细胞贫血(或难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多)伴骨髓祖细胞空泡化和线粒体的缺失。其他表现如胰腺分泌不足、酸中毒、肾小管功能不良常见...
参与专家:安文彬、陈晓娟
雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄...
参与专家:疾病编写组、赵家军
男性不育并非单一疾病,而是一组复杂的临床综合征。我国制定的男性不育的定义是夫妇婚后同居3年以上,未采用任何避孕措施,由于男方原因造成女方不孕。最近,WHO公布的不育定义是至少有12个月的非避孕史...
参与专家:疾病编写组、赵家军
NF年发病率约为5/10万。本病主要发生在皮肤、神经系统和骨骼系统,也有发生在血管系统和内脏。可分为周围型和中央型两类,两者均可累及周围神经系统,但它们的病变特征有明显差异。目前,根据临床表现、...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超