来源:《中华医学杂志》 2007 年 87卷 38期
目的 对本市13857例新生儿苯丙酮尿症筛查结果的总结与分析.方法 用美国S&S903滤纸采集新生儿(出生后72h,充分哺乳6次以上)足跟血,美国Bio-rad公司定量酶法新生儿苯丙氨酸诊断试剂盒进行检测.结果 共筛查...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 8期
背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等.目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变.设计:开放性实验.单位:解放军兰...
来源:《中国组织工程研究与临床康复》 2007 年 11卷 38期
来源:《中华肾脏病杂志》 1991 年 07卷 3期
来源:《齐鲁护理杂志》 2012 年 18卷 25期
目的 检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征.方法 收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码...
来源:《中国儿童保健杂志》 2017 年 25卷 7期
目的 了解广州市高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,探讨PAH基因型与表型的关系. 方法 回顾性分析2007年1月1日...
来源:《中华围产医学杂志》 2018 年 21卷 5期
目的:调查我省苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法:采用细菌抑制法检测干血片中苯丙氨酸浓度.结果:3年共筛查新生儿55156例,发现PKU患儿3例,发病率为1/18385.结论:开展新生儿疾病筛查,能及早发现PKU并及早治疗...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2001 年 9卷 3期
目的 分析福建地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征.为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础.方法 收集36例患儿及父母的外周...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2015 年 32卷 2期
对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS) 的患儿资料进行回顾性分析。患儿,女,22个月,临床表现为特殊面容,全身毛发多,尤其...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2021 年 36卷 2期