苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高于…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
目的 调查苯丙酮尿症患儿居家饮食治疗护理的情况及所面临的问题.方法 采用自设问卷,对确诊为经典型苯丙酮尿症的47例患儿进行调查.结果 不足2岁的患儿与2岁以上的患儿比较,在新生儿筛查确诊、开始治疗时...
来源:《护理管理杂志》 2013 年 13卷 6期
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
目的 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童饮食治疗过程中蛋白质、脂类的营养状况,为寻求最佳治疗方案提供依据.方法 选取1997年12月-2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿46例...
来源:《中国妇幼健康研究》 2011 年 22卷 3期
苯丙酮尿症(phenylketnuria,PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine,phe)代谢异常的常染色体隐性遗传病.目前该病的治疗主要是低phe饮食治疗,以控制...
来源:《中国儿童保健杂志》 2010 年 18卷 8期
目的:对宁夏地区低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿疗效进行评估,为苯丙酮尿症患儿临床治疗提供依据。方法选取坚持低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿作为观察组,定期根据观察组...
来源:《宁夏医科大学学报》 2016 年 38卷 8期
目的:探究饮食控制基础上联合肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效.方法:120例苯丙酮尿症患儿随机均分为对照组(饮食控制)和试验组(饮食控制联合肠内营养粉剂),收集并比较2组患儿治疗前后身高、体质量及...
来源:《贵州医科大学学报》 2020 年 45卷 6期
早期开始低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患者仍有精神行为问题,包括认知功能,执行功能,注意力,内向性行为问题等.精神行为问题的成因一方面与脑损伤有关,表现为脑白质的改变,并受脑内Phe浓度的影响;另一...
来源:《中国妇幼健康研究》 2006 年 17卷 5期
苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗,若未及时诊治,将出现严重的神经系统后遗症.治疗旨在降低...
来源:《国际儿科学杂志》 2018 年 45卷 8期