苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高于…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
病理
PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phe)在肝脏中代谢紊乱所致。P...
病史要点
患儿出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。
症状要点
1.神经系统智能发育落后最为突出,智商常低于正常儿童。有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作,少数呈现肌...
治疗原则
疾病一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。
一般治疗
1.患儿主要采用低苯丙氨酸奶粉治疗,待血Phe浓度降至理想水平时,可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳,因母乳中Phe含量仅为牛奶...
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆...
参与专家:检查库编写组、李贵星
釉质发育不全是一种由牙釉质基质蛋白功能异常导致的釉质结构发育异常的疾病,该疾病的发生与遗传以及机体全身健康状态均相关。这些功能异常的釉质基质蛋白包括成釉蛋白、釉质素、釉丛蛋白以及釉原蛋白。...
参与专家:程磊、周学东
…抑郁发作的标准。
患者郁闷沉思、诸多抱怨、睡眠不佳、自感能力不足,但通常尚能应付日常生活中的基本事物。因而,恶劣心境与抑郁性神经症和神经症性抑郁的概念有许多共同之处。
轻度低落的每个周期与相对正常的间期…
参与专家:张索远、陈大春
尿三氯化铁试验是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中…
参与专家:检查库编写组、程庆砾
尿香草扁桃酸(3-甲氧-4-羟基扁桃酸)是去甲基肾上腺素(NA或NFE)和肾上腺素(A或E)的主要代谢终产物,NA和A在单胺氧化酶(MAO)和儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)作用下降解为尿香草扁桃酸。尿浓度反映NA和A曾...
参与专家:检查库编写组、李贵星
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸(Phe)代谢途径中酶缺陷所致的常见的常染色体隐性遗传病,因患者尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢物而得名。98%~99%PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(PHA)活性下降或…
参与专家:叶薇、吕建新
精神发育迟滞是指在18岁以前发育阶段,因遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起、临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
参与专家:李然