范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病,以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征.异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式,但是移植相关并发症的发病率和致死率较高,严重影响患儿的生活质量.近30...
来源:《临床儿科杂志》 2023 年 41卷 2期
范可尼贫血是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型外,X-性连锁).临床表现为多样化的型体及智力发育异常,多种肿瘤高发倾向,进行性骨髓衰竭以及多种脏器受累.范可尼贫血的研究是医学研究当中发展最快的领域之一...
来源:《现代检验医学杂志》 2013 年 28卷 6期
…贫血(Fanconianemia,FA)。范可尼贫血(FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患肿瘤性疾病,细胞对DNA交联剂如丝裂霉素(MMC)、…
参与专家:张丽、魏辉
HLA匹配同胞供者异基因造血干细胞移植(MSD allo-HSCT)是治疗范可尼贫血(FA)最有效方法,无关供者(UD)移植、脐带血移植(UCBT)是其替代选择.以包含氟达拉滨(Flu)、低剂量环磷酰胺(Cy)的预处理方案,尤其是F...
来源:《国际输血及血液学杂志》 2009 年 32卷 6期
范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样.现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者中存在FA基因的突变,FA患者体内FA基因及蛋白以复合体方式,通过一系列生化途...
来源:《国外医学(输血及血液学分册)》 2003 年 26卷 1期
由于脐血造血干细胞容易获得、病毒感染率低及移植后严重移植物抗宿主病发生率低,脐血移植已日益增多,并成为非恶性疾病包括骨髓衰竭性疾病最有吸引力的选择之一.但脐血移植治疗获得性重型再生障碍性贫血...
来源:《国际输血及血液学杂志》 2011 年 34卷 3期
来源:《第三军医大学学报》 2014 年 36卷 9期
来源:《诊断学理论与实践》 2010 年 09卷 3期
范可尼贫血(FA)表现极大的临床异质性,尽管FA相关基因的识别拓宽了人们对于FA发病机制的认识,但除少数病例外,这些基因型与临床表现型之间缺少严格的对应性.对于同一基因型FA患者而言,突变类型对临床表现...
来源:《国际儿科学杂志》 2010 年 37卷 5期
范可尼贫血(FA)为一常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,其病理机制与临床表现呈现高度异质性.迄今已发现14种FA互补群(亦即FA亚型),其中FANCM蛋白及其编码基因在FA通路表现出特殊病理生理效应,如募集FA核心...
来源:《国际输血及血液学杂志》 2012 年 35卷 1期