葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
发病机制
转移途径
诊断
预防
指南规范
循证文献
病例文献
病因
G6PD基因位于X染色体长臂2区8带(Xq28),与G6PD基因位点紧密相连的其他疾病有A型血友病、色盲、肾上腺脑白质营养不良、Emery-Drey...
病理
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是磷酸戊糖通路中的第一个催化酶,也是限速酶,G6PD在辅酶(氧化型辅酶II,NADP+)的参与下,催化底物...
病史要点
(一) 查找溶血诱因
1. 蚕豆 近期(通常1~2天内,最长可在1周左右)食用蚕豆或蚕豆制品;母亲食用蚕豆后,患儿吸吮其母乳而发病;国...
症状要点
1.急性溶血症状 最典型的症状是短期内出现贫血、疲倦、酱油尿。主要表现为血红蛋白和红细胞计数急剧下降,出现皮肤巩膜黄染,尿液呈...
(一)饮食预防禁食蚕豆及其衍生制品,避免接触蚕豆花粉。同时注意防感冒、防感染、防疲劳。
(二)药物预防G6PD缺乏症患者需明确禁...
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症(P5′ND)是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血,并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病,其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖- 6-…
参与专家:李建平、周康
自身免疫性溶血性贫血系体内免疫调节紊乱,产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体,并结合于红细胞膜上,致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。由温抗体(最适反应温度约37℃)介导的自身免疫性溶血...
参与专家:黄振东、施均
无症状性细菌尿是一种隐匿型尿路感染,因患者有真性菌尿而无任何尿路感染症状,极易漏诊。此病常在健康人群进行体检或因其他肾脏疾病做常规尿细菌学检查时发现,在一些特殊人群可对人体产生损害。
无症状性菌尿的…
参与专家:丁致民、黄雯
…形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多可为原发性和继发性。
遗传性口形红细胞增多症(HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,临床…
参与专家:周康、张莉
…遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血。实际上红细胞酶病的范畴应包括以下几个方面:
第一,红细胞酶活力低下或异常增高均可以引起溶血,如腺苷脱氨酶酶活力过高导致溶血。
第二,个别红细胞酶病变的临床症状并非溶血,如…
参与专家:周康、张莉
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血栓形成…
参与专家:张静、施均
药物诱发的免疫性溶血性贫血是指某些药物通过免疫机制对红细胞产生免疫性损伤所致的溶血性贫血,发病率大概为1/100 0000。按照免疫原理可以分为4类:半抗原型、免疫复合物型、自身抗体型、非免疫球蛋白吸附型。…
参与专家:张静、施均
…肾血供不足,引起肾小球缺血性硬化和继发性肾间质纤维化及肾功能的缓慢减退,又称为缺血性肾病(ischemic nephropathy, IN)。
肾梗死在临床上较少见,且缺乏特异性的症状和体征,较易漏诊…
参与专家:李国刚、黄雯