目的 探讨严重高胆红素血症新生儿急性胆红素脑病(ABE)发生的危险因素.方法 选择本院2010年1月至2012年12月诊治的胎龄≥35周、血清胆红素(TSB)峰值>425μmol/L且资料完整、进行了头颅核磁共振及脑干听觉...
来源:《中国新生儿科杂志》 2014 年 29卷 4期
目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市出生新生儿3 d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯...
来源:《广东医学》 2008 年 29卷 3期
来源:《中华儿科杂志》 2017 年 55卷 6期
目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型.方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测.结果在我国大陆第一次确定G6PD...
来源:《中华血液学杂志》 2005 年 26卷 10期
目的 对多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变检测进行临床评价.方法 收集402份疑似患者或其家系成员的外周血样本(男256例、女146例),先用酶学方法(G6PD/6PGD定量比值法...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2014 年 31卷 2期
目的:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿黄疸患儿行换血前后血常规和血液生物化学等指标的变化,为提高临床换血的安全性提供借鉴与帮助。方法选取1996至2013年于首都医科大学附属北京儿童医...
来源:《首都医科大学学报》 2016 年 37卷 2期
目的研究广东客家人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)遗传多样性.方法应用突变特异性扩增系统法,聚合酶链反应-单链构象多态性并结合DNA测序技术,确定客家人 G6PD基因...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2004 年 21卷 5期
目的探讨新生儿重症监护病房(NICU)中高危新生儿采用听力筛查模式和听力障碍发病情况与危险因素.方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)对NICU中高危新生儿病情稳定时进行初筛,未通过者4~6周后作第二次复查,仍...
来源:《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2005 年 11卷 4期
目的 分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6.PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响.方法 124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对...
来源:《中国当代儿科杂志》 2009 年 11卷 12期
目的 探讨新生儿胆红素脑病患儿自身伴发疾病及外在高危因素.方法 选择2005年1月至2013年12月本院新生儿科收治的胆红素脑病患儿,记录患儿一般情况、围产期高危因素、伴随疾病及外在高危因素.结果 9年间共...
来源:《中国新生儿科杂志》 2015 年 30卷 2期