目的研究广东客家人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)遗传多样性.方法应用突变特异性扩增系统法,聚合酶链反应-单链构象多态性并结合DNA测序技术,确定客家人 G6PD基因突变型的类型及频率.结果在客家人中发现 G6PD cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)及1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)的突变.结论 G6PD基因cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)、1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6PD基因突变型.cDNA 1388(G→A)、cDNA 1376(G→T)是客家人群中最常见的 G6PD基因突变型.在广东客家人群中未发现新的 G6PD基因突变型.
作者：于国龙；蒋玮莹；杜传书；陈路明；林群娣；田秋红；曾敬波；李舒刚
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 5期
