非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是罕见病和危重性疾病,由补体旁路调节蛋白异常所致。急性期病死率高,且病情反复,容易进展为终末期肾病。近年来,随着补体抑制剂依库...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 6期
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因,尤其是伴血尿家族史或肾功能损害.目前,Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测,即使怀疑是杂合子致病性COL4A3或COL...
来源:《陕西医学杂志》 2023 年 52卷 3期
来源:《中华保健医学杂志》 2020 年 22卷 1期
狼疮肾炎是系统性红斑狼疮引起的肾损害,主要表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压和肾功能不全等。现有的诱导治疗方案对增殖性狼疮肾炎的完全缓解率偏低,且狼疮肾炎容易复发。科学、规范地诊断和治疗狼疮...
来源:《中华内科杂志》 2021 年 60卷 9期
胡桃夹综合征临床表现轻重不一,常见表现为非肾小球性血尿和直立性蛋白尿,此外还可表现为直立不耐受、腹痛、腰痛、胃肠道症状和性腺静脉曲张等,严重者可导致失血性贫血和肾静脉血栓.对于不典型表现者易被...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2017 年 32卷 23期
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2016 年 36卷 2期
多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致.新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2022 年 51卷 1期
来源:《中国心血管杂志》 2010 年 15卷 6期
来源:《心脑血管病防治》 2010 年 10卷 4期