枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
氨(NH3)是氨基酸分解代谢的最终产物之一,为一种神经毒性物质,血氨过高可引起脑水肿,造成不可逆的神经损伤,甚至死亡。人体对氨的主要清除方式是在肝内通过鸟氨酸循环(Krebs-Henseleit循环…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高于…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以前的…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
妊娠期肝内胆汁淤积症是一种妊娠期出现皮肤瘙痒和黄疸为主要临床表现的妊娠期特有的并发症, 发病率0.1%~15.6%,有明显地域和种族差异。
参与专家:杨业洲、刘屹、边旭明
皮质醇增多症,亦称库欣综合征(CS),意为任何原因引起以皮质醇分泌增多为主的肾上腺皮质功能亢进症。可发生于任何年龄,以20~45岁年龄段多见,成人多于儿童,女性多于男性。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
巨幼细胞贫血是由于细胞DNA合成障碍引起骨髓和外周血细胞异常的贫血。其特点为细胞的核发育障碍,细胞分裂减慢,与胞质的发育不同步,即细胞的生长和分裂不平衡。细胞体积增大,呈现形态与功能均不正常的巨幼…
参与专家:叶蕾、张莉
钾是机体重要的矿物质之一。体内钾总含量的98%存在于细胞内,是细胞内最主要的电解质。细胞外液的含钾量仅是总量的2%,但它具有重要性。正常血钾浓度为3.5~5.5mmol/L。钾有许多重要的生理功能:…
参与专家:疾病编写组、宁光
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青