…,N-乙酸谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesynthetase)是CPS的活化剂,为合成N-乙酰谷氨酸所必需。上述酶缺陷导致鸟氨酸循环或其相关的代谢旁路出现障碍,使血氨不能正常转变为…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
精神分裂症是一种常见的病因尚未完全阐明的重性精神病。表现为感知觉、思维、情感、意志行为等多方面的障碍和精神活动与环境的不协调,一般无意识障碍和智能障碍。多起病于青壮年,病程多迁延。
参与专家:张荣珍、陈大春
…中谷氨酸不能成为γ-羧基谷氨酸残基,从而成为异常的不能参与凝血反应的因子,表现为凝血因子活性的降低。维生素K参与γ-羧化反应必须是还原形式。华法林(warfarin)和双香豆素抑制维生素K的还原反应,…
参与专家:张磊
由于肾脏在解剖结构上受到较好的保护,肾损伤在泌尿系统损伤中仅次于尿道损伤居第二位,以闭合性损伤多见,严重的肾脏损伤常合并其他内脏损伤。肾损伤原因有直接暴力、间接暴力、穿刺伤等,当肾脏存在积...
参与专家:刘宁、满立波
锌为人体必需微量元素,主要存在于骨、牙齿、毛发、皮肤、肝脏和肌肉中,为100多种酶的关键组成成份,参与DNA、RNA和蛋白质的合成。儿童缺锌的主要表现为食欲差、生长发育减慢、免疫功能低下、味觉减退...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
本病由Laurence(1866)首先描述并发现家族性发病。Fuchs(1896)正式命名。国外在芬兰发现的病例最多,国内亦有少量报道。临床特征为视网膜脉络膜进行性萎缩。表现为脑回状改变。一般10~20岁起出现夜盲...
参与专家:莫亚
戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的神经变性疾病。临床表现为上、下运动神经元受损的症状和体征的不同组合,表现为肌无力、肌萎缩、延髓...
参与专家:张巍
新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
凝血因子Ⅶ(FⅦ)曾称为稳定因子。FⅦ缺乏症首先由Alexander报道于1951年,现已有150例。本病罕见,发病率估计为1/50万。国内王鸿利等曾报道一个家族3例。Goodnight于1971年将此病分为FⅦ缺乏症和FⅦ异...
参与专家:刘葳、张磊