…细胞色素b5还原酶缺陷的纯合子表现为发绀。
第三,部分酶病的同工酶可以引发多系统症状,除了溶血症状,还可伴发神经、肌肉系统病征、智力障碍等,借此可作诊断提示。
参与专家:周康、张莉
砷化氢为无色、有蒜味的极毒气体,微溶于水,不稳定,是强还原剂,加热至300℃时分解。急性砷化氢中毒多为在某些冶金工业活动中,因意外事故或防护不当所致。
砷化氢是一种强烈的溶血性毒物,短期内吸入高浓度…
参与专家:欧阳艳红、公保才旦
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…维生素K缺乏引起第Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ和蛋白C和蛋白S的活性降低。维生素K依赖因子分子大小差别不大(约50kD),有显著地顺序同源性和相同的功能(丝氨酸蛋白酶)。维生素K的缺乏影响γ-羧基化反应,使这些凝血因子…
参与专家:张磊
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种脂溶性维生素,有两种。一种是维生素A醇,这是...
参与专家:疾病编写组、向光大
黄褐斑是面部的黄褐色色素沉着斑,是一种常见的色素沉着性疾病。黄褐斑多与内分泌,特别是性激素失调有关,最常见于生殖活动期的妇女。
参与专家:周梅娟、宋智琦
全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
酒精(乙醇)中毒是大量或长期摄入酒类引起的中毒性病症,可分为急性与慢性两类。急性酒精中毒为短时间内摄入过量酒类或酒精饮料,中枢神经系统从早期的兴奋到后期的抑制状态,严重者意识障碍甚至危及生...
参与专家:王捷