慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以前的…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
…、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋白溶解,而发生休克和出血倾向为主要特点的一组综合征。
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
本病因多有皮肤硬肿,故又称之为新生儿硬肿症。系由于寒冷或(和)多种疾病所致,以低体温和皮肤硬肿为主要临床表现,重症可并发多器官功能衰竭。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
…常有前驱胃肠道症状,非典型病例多有家族史,且易复发。本病死亡率高,近年来采用血浆置换和透析等综合疗法,病死率已明显下降。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
糖原贮积病Ⅶ型(GlycogenStorage Disease type Ⅶ,GSDⅦ)即肌磷酸果糖缺乏症,是由于编码肌磷酸果糖激酶(MusclePhosphofructokinase,PFKM)的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe 病等。本病是因半乳糖脑苷酯酶的缺乏或活性减低所致脑苷脂类…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
克罗恩病(Crohn’s disease,CD)是一种节段性累及整个消化道的跨全程肠壁的慢性炎症性疾病,主要累及小肠尤其是末端回肠,可造成机体明显的营养障碍及明显的肠道外表现。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③高脂血症;...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。根据发病年龄、肌无力分布、病程及预后可分为:假性肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华