雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄激素…
参与专家:疾病编写组、赵家军
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
男子体内的睾酮,其作用途径包括3个方面:(1)在外周靶组织中,T本身直接与AR结合,发挥主导的雄激素生理作用;(2)在一些靶组织...
病史要点
以下线索提示本病的可能:(1)外生殖器形态异常,可见各种介于男性与女性表型之间的外在表现;(2)睾丸发育不良;(3)未发育的或...
症状要点
46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育。
治疗原则
AIS病人,因为雄激素受体缺陷,所以大剂量T治疗很少有效。对CAIS患者,尽管核型为46,XY,仍应按女性对待,大约10%患者的睾丸会发生...
…基因突变,均可导致各种类型的阴道发育异常。先天性无阴道为双侧副中肾管发育不全所致,故绝大多数合并无子宫或始基子宫,仅个别患者仍有发育正常的子宫。一般卵巢发育及功能正常。
参与专家:疾病编写组、黄元华
醛固酮不敏感综合征(aldosterone insensitivity syndrome)又称假性低醛固酮血症(pseudohypoaldosteronism,PHA)是一种血清电解质代谢紊乱的异质…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
性早熟是指青春期提早出现的发育异常。一般认为男孩在9周岁以前呈现第二性征的现象称之为男性性早熟。性发育的年龄受地域、环境、种族和遗传的影响。近年来,随着人们生活水平的提高和现代化进程的加速...
参与专家:疾病编写组、赵家军
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性…
参与专家:张丽、魏辉
男性乳房发育症(GYN)是由于生理性或病理性因素引起雌激素与雄激素比例失调而导致的男性乳房组织异常发育、乳腺结缔组织异常增生的一种临床病症。GYN是最常见的男性乳腺疾病,约占男性乳腺疾病的80%~…
参与专家:疾病编写组、赵家军
男性性腺功能减退是指在男性一生中在不同时期可能由于各种原因导致体内雄激素水平不足,造成其靶器官形态、功能异常,进而引起相应临床症状,其生活质量受到影响。比较常见的有男性青春期发育延迟以及男性迟发性…
参与专家:疾病编写组、赵家军
皮质醇增多症,亦称库欣综合征(CS),意为任何原因引起以皮质醇分泌增多为主的肾上腺皮质功能亢进症。可发生于任何年龄,以20~45岁年龄段多见,成人多于儿童,女性多于男性。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
雄激素性脱发是男性最常见的非瘢痕性脱发,一般始于中年甚至青春期,随年龄增长而加重,男性患者主要以前额发际线后退、头顶部毛发进行性减少为特征,可称男性型脱发(MPHL);女性患者以头顶部毛发稀疏而…
参与专家:章星琪、高兴华
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军