雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病,临床罕见,在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常,导致患者出现性分化障碍所...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 8期
来源:《现代妇产科进展》 2009 年 18卷 10期
目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析.方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因.结果:该患者因"原...
来源:《中华男科学杂志》 2022 年 28卷 7期
来源:《中国医学科学院学报》 2011 年 33卷 5期
来源:《现代妇产科进展》 2012 年 21卷 7期
目的:明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法:收集患者的临床资料,采集外周血样行G显带染色体核型分析后,使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测,用Sanger测序...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 9期
来源:《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 2002 年 23卷 2期
本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊,体检发现双侧乳房发育良好,女性外生殖器,阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症,染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声,...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2016 年 32卷 9期