脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育异常,以一侧面部不规则血管斑痣、对侧偏瘫、眼球突出或青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。多为散发病例,部分为常染色体显性和隐性遗传。
参与专家:陈彬、李伟
Marfan综合征是一种家族性结缔组织病,少数为常染色体隐性遗传或散发病例,但大多数属常染色体显性遗传。1型Marfan综合征(MFS1,MIM#154700)的起因是编码fibrillin-1的FBN1基因突变。患者表现为身材过...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
药物过度使用性头痛常常与原发性慢性日间性头痛相伴随,既可以是导致慢性头痛的原因,也可以是慢性头痛的结果。药物过度使用性头痛的治愈有利于慢性日间性头痛的治疗。其患病率约为1.5%,男女之比为1:3...
参与专家:崔韬
糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy, DR )是糖尿病严重的并发症之一, 也是常见的致盲性眼病。在发达国家DR 是致盲的前三位因素之一, 随着我国人民生活水平的提高, 尤其在经济较发达的大中城市, DR...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
Ehlers-Danlos综合征是一种常染色体遗传性异质性结缔组织病。本病儿童多见,患者出生时血管和皮肤的脆性即已增加,伴骨关节松动进行性加重。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
面偏侧萎缩症是一种病因未明的单侧面部组织营养障碍性疾病,表现为一侧面部慢性进行性组织萎缩,如范围扩大可累及躯干和肢体,称进行性偏侧萎缩症。女性约占3/5,20岁前发病者占3/4。
参与专家:李菁晶、王春雪
甲硫氨酸是必需氨基酸之一,经正常途径分解,产生S-腺苷甲硫氨酸和半胱氨酸。S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体,半胱氨酸是经过一系列的转硫化反应合成的。其中同型半胱氨酸是甲硫氨酸代...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
巴特综合征是由Bartter在1962年首先描述的一组症状群,包括低钾代谢性碱中毒、血浆肾腺素活性增高、醛固酮增多、血压对血管紧张素Ⅱ反应降低等,是肾小管转运钠钾障碍的一种疾病。我国于1979 年报道第1...
参与专家:疾病编写组、邹大进
HE常见于女性,临床表现多样,呈急性或亚急性发病,可出现痫性、卒中样发作和精神异常等多种临床症状,血中抗甲状腺抗体增高,对皮层类固醇激素治疗反应良好,病程呈复发/缓解或进展性,大多预后良好。...
参与专家:方瑞乐
Von Hippel-Lindau(VHL)又称希佩尔- 林道综合征,是一组家族性、多发性、多器官的良恶性肿瘤综合征。该病是一种少见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,表现为家族性多发性中枢神经系统和内...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超