本文报道1例30岁自发性卵巢过度刺激综合征(sOHSS)合并高雄激素血症患者的诊疗经过。该多囊卵巢综合征患者,自然妊娠,孕9周出现腹胀、尿少等症状,彩超发现患者双侧卵巢增大、盆腹腔大量积液,考虑患...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 14期
报告1例高雄激素血症-胰岛素抵抗-黑棘皮病综合征.患者女,14岁.8岁开始肥胖,12岁初潮,1年后停经.唇上部、躯干、四肢毳毛增多,颈部、腋窝、腹股沟等处皮肤色素沉着,呈天鹅绒样增厚.皮损有典型的组织病理改...
来源:《临床皮肤科杂志》 2005 年 34卷 6期
目的 探讨青春期多囊卵巢综合征的临床和内分泌特征,寻求早期诊断和治疗青春期多囊卵巢综合征的证据.方法 回顾41例青春期多囊卵巢综合症的临床资料,总结分析其临床特征及内分泌特征.结果 青春期多囊卵巢...
来源:《临床和实验医学杂志》 2009 年 8卷 9期
目的:探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法:选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者...
来源:《中国基层医药》 2023 年 30卷 11期
目的:探讨非典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并不孕症患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素...
来源:《中华妇产科杂志》 2021 年 56卷 2期
目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高该病的诊疗水平.方法 回顾性分析我中心近年收治的16例非经典21-OHD患者的临床资料并结合文献进行总结.结...
来源:《解放军医学院学报》 2020 年 41卷 8期
报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)家系。先证者以“月经不规律5年”为主诉入院,有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现,家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症,3...
来源:《中华糖尿病杂志》 2022 年 14卷 5期
回顾分析解放军总医院第一医学中心内分泌科诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患者的临床资料,并进行文献复习。患者女性,16岁,主因“发现血糖升高1年半”入院。患者出生时低体重,萌牙延迟,自幼...
来源:《中华糖尿病杂志》 2021 年 13卷 12期
目的 分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗.方法 回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献.结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心...
来源:《临床儿科杂志》 2017 年 35卷 4期