来源:《中华内分泌代谢杂志》 2016 年 32卷 6期
来源:《中国糖尿病杂志》 2013 年 21卷 10期
中国《甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南》(第二版)是在第一版(2012年版)的基础上进行的修订。参与第二版指南修订的国家级学会由4个增加为7个,内分泌科、甲状腺外科、肿瘤科、核医学科、超声医学科和...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2023 年 39卷 3期
来源:《中华高血压杂志》 2012 年 20卷 5期
来源:《中国医学前沿杂志(电子版)》 2011 年 03卷 4期
来源:《中国循环杂志》 2014 年 29卷 3期
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 6期
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 5期
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 7期
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 1期