女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平的…
参与专家:疾病编写组、母义明
雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄...
参与专家:疾病编写组、赵家军
泌乳素(PRL)瘤在女性中患病较多,在男性中较少见,多在20~40岁女性中发生。泌乳素瘤是功能性垂体腺瘤中最常见的类型,绝大多数PRL瘤对药物治疗敏感,而且是良性的,少数PRL瘤出现腺瘤增大和恶性表现...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
心肌肿瘤分为原发性和继发性,原发性心肌肿瘤较为罕见。良性心肌肿瘤包括横纹肌瘤、纤维瘤等。肉瘤是最常见的恶性心肌肿瘤,婴幼儿以横纹肌肉瘤多见,成人以血管肉瘤多见。由于心肌肿瘤发病率低,临床表...
参与专家:乔岩、郭雪原、马长生、刘小慧
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质病变导致醛固酮分泌增多,从而表现出水、钠潴留及体液容量扩增,血压升高并抑制肾素-血管及张素系统的一系列症状。本病占住院的高血压病例的1%~2%,是一种可以治愈的...
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
髓外浆细胞瘤指原发于骨骼、骨髓之外其他部位的浆细胞瘤。约占全部浆细胞肿瘤的3%~5%。其中80%~90%发生在头颈部。诊断主要依据病理结果。治疗以放疗为主,预后较好,部分可以转化为多发性骨髓瘤(MM)...
参与专家:邓书会、李增军
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
类白血病反应( leukemoid reaction)是指患者在某些情况下出现外周血白细胞显著增高(>50×109/L)和(或)存在有异常未成熟白细胞,与某些白血病相类似,但随后病程或尸检证实没有白血病。类白血病反应是正...
参与专家:朱帅、陈晓娟
多发性肌炎是一组由多种病因引起的弥漫性骨骼肌非化脓性炎症性肌病。本病常急性或亚急性起病。患者常出现对称性四肢近段和颈肌、咽肌无力,肌肉压痛等症状。实验室检查常有血清肌酶升高和病理提示骨骼肌...
参与专家:陈彬、张在强