近年来,对GH的理论研究和临床应用都有不少进展,目前主要用于GH缺乏症和垂体肿瘤诊断和疗效评价。GH与肝炎的关系国内尚未见报告,本文对54例小儿病毒性肝炎检测了血清GH,结果表明重症肝炎组含量最高,...
来源:《实用儿科临床杂志》 1988 年 03卷 6期
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社...
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 7期
目的 探讨Turner综合征(TS)患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系.方法 对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物...
来源:《实用儿科临床杂志》 2008 年 23卷 16期
目的 分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征.方法 收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读.结果 男4例、女3例,均因身高增长缓慢就诊...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 9期
科卡因综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告1例临床表现为典型的科卡因综合征并经基因检查证实为CSA基因缺陷.患儿为7岁男孩,因反复脱皮及色素沉着伴生长发育落后6年、反复龋齿并牙齿脱落2年人...
来源:《中国当代儿科杂志》 2011 年 13卷 2期
目的观察难治性肾病综合征(RNS)患儿生长激素(GH)-胰岛素样生长因子(IGF)轴的变化及意义。方法计算26例RNS患儿的身高标准差积分(HtSDS),以双抗放射免疫法和免疫放射法检测血、尿IGF-I及其结合蛋白-3(IG...
来源:《中国当代儿科杂志》 2001 年 3卷 2期
目的 探讨儿童颅咽管瘤的临床特点及其内分泌改变情况,提高儿科医师对本病的认识.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2004年1月至2012年12月收治的颅咽管瘤患儿14例,对其临床资料进行分析.对所...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2014 年 29卷 24期
目的 探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征.方法 回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合...
来源:《中国临床医生杂志》 2020 年 48卷 8期
目的 研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征.方法 对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析.结果 该患儿5个...
来源:《实用儿科临床杂志》 2010 年 25卷 8期
目的 报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识.方法 采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证.检索中英文数据库中已报道的ANKRD11...
来源:《中国循证儿科杂志》 2018 年 13卷 6期