细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形.本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发...
来源:《生殖医学杂志》 2023 年 32卷 6期
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏,导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者,32岁,2019年9月因“原发性闭经”...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 11期
来源:《实用妇产科杂志》 2022 年 38卷 10期
功能性下丘脑性闭经(functional hypothalamic amenorrhoea,FHA)属于低促性腺激素性闭经,是继发性闭经的常见病因,也可见于原发性闭经患者.FHA诊断前需先除外器质性病变或药源性因素,并与多囊卵巢综合征、...
来源:《生殖医学杂志》 2022 年 31卷 1期
目的 探讨性腺母细胞瘤(gonadoblastoma,GB)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.方法 收集3例GB的临床病理资料,行免疫组化EliVision两步法检测,分析其临床病理特征并复习相关文献....
来源:《临床与实验病理学杂志》 2022 年 38卷 5期
回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例,表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育,诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例,表现为原发...
来源:《中华全科医师杂志》 2022 年 21卷 8期
目的 探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-1yase deficiency,17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断.方法 回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2022 年 36卷 2期
目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p...
来源:《检验医学》 2022 年 37卷 6期
分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性,血糖升高2年,伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2022 年 38卷 12期
17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型.以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现.该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊.该文对17α-羟化酶缺...
来源:《中国临床保健杂志》 2022 年 25卷 2期