为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、...
来源:《激光生物学报》 2021 年 30卷 4期
目的 通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考.方法 对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情...
来源:《生殖医学杂志》 2021 年 30卷 7期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 8期
目的:探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法:对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果:在1895例原发闭经的患者中,...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 1期
目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 10期
Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等.本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混...
来源:《中西医结合心脑血管病杂志》 2020 年 18卷 2期
目的 探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体微缺失的关系. 方法 选取2015年1月至2017年12月就诊于江西省妇幼保健院的原发性闭经患者122例,制备G显带,进行染色体核型分析,并且对涉及Y染色体的患者利用PCR...
来源:《中国生育健康杂志》 2020 年 31卷 3期
目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检...
来源:《中国医师杂志》 2020 年 22卷 8期
Turner综合征(Turner's syndrome,TS)患者典型的临床表现为原发性闭经、卵巢功能衰竭等.既往有报道指出有少部分T S患者可以自然妊娠,但多为45,XO低比例嵌合型.本例患者45,XO嵌合比例为98%,但其临床表型...
来源:《生殖医学杂志》 2020 年 29卷 6期
Turner综合征(TS)是由全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或者X染色体存在其他结构异常所致,是常见的染色体异常疾病之一,其主要临床特征为生长发育迟缓及原发性闭经.染色体异常、生长激素及雌...
来源:《医学综述》 2020 年 26卷 19期