先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
原发性甲旁腺功能亢进症(简称原发性甲状旁腺亢功能亢进)可分为原发性、继发性、三发性三种。原发性是由于甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生)引起的甲状旁腺素(PTH)过度分泌,通过对骨骼和肾脏的作用,引起的钙…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
巴特综合征是由Bartter在1962年首先描述的一组症状群,包括低钾代谢性碱中毒、血浆肾腺素活性增高、醛固酮增多、血压对血管紧张素Ⅱ反应降低等,是肾小管转运钠钾障碍的一种疾病。我国于1979 年报…
参与专家:疾病编写组、邹大进
淀粉样蛋白由其相应的蛋白前体经部分的蛋白水解和构象的修饰而形成,因这类蛋白纤维接触碘硫酸时出现与淀粉类似的反应,故命名为“淀粉样蛋白”。淀粉样变性病是一组由此类特殊蛋白在细胞外形成具有β样折叠结构的…
参与专家:刘莉、黄雯
白塞病(Behcet'sdisease,BD),是一种以细小血管炎为病理基础的全身慢性进行性、复发性、系统性损害的疾病。临床主要以慢性、复发性口腔溃疡,生殖器黏膜溃疡以及眼色素膜炎为主要表现,故又…
参与专家:黄雯
…血管炎。它是一个集自身免疫性疾病和淋巴增殖性疾病为特点的独特疾病。女性多见,多发年龄为25~45岁。冷球蛋白的组成是多相的。目前,根据克隆和冷球蛋白的类型冷球蛋白血症可分为三大类:Ⅰ型(单克隆冷球蛋白):…
参与专家:舒强、隋雅梦、陈盛
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
肾病综合征是一组临床综合征,指多种肾脏病理损害所致的大量蛋白尿及其引起的低蛋白血症、水肿、血脂升高的临床表现。诊断标准包括:①尿蛋白大于3.5g/d;②血浆白蛋白低于30g/L;③水肿;④血脂升高。…
参与专家:周春华/海军总医院;宋磊(研究生)/92250部队医院、黄雯
…继发于系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎等自身免疫病或血液系统疾病、肿瘤等,称为继发性抗磷脂综合征。不伴有其他疾病的APS称为原发性抗磷脂综合征。
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛
…、不同阶段的两种表现形式,两者统称为静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)。
PTE发病率高,在发达国家被列为仅次于冠心病和高血压病的第三位常见心血管疾病。国内资料显示…
参与专家:谢万木、王辰