多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘疾病中的典型代表,可累及中枢神经系统各个部位,因此临床表现多样,且具有时间和空间多发性的特点。对年龄低于10岁或大于50岁的患者诊断需谨慎。
参与专家:张星虎、王化冰
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器...
参与专家:聂能、施均
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病...
参与专家:周康、张莉
克罗恩病是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病。克罗恩病和溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病。从口腔至肛门各段消化道均可受累,呈节段性或跳跃式分布。临床上以腹痛、腹泻、体重下降、...
参与专家:牛应林︱北京友谊医院、何振︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院
胰高血糖素瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤,女性多见,男女之比为1:(2~3),40~70岁好发。1942年Becker等首次对本病进行了描述。1966年,McGavran应用电子显微镜技术发现了肿瘤细胞有A细胞颗粒的特征...
参与专家:疾病编写组、邹大进
酒精性肝病是长期大量饮酒所致的肝脏疾病,包括酒精性脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝纤维化和酒精性肝硬化。本病在欧美发达国家多见,近年来随着我国生活方式的改变,饮酒人群及酒精性肝病的患病率有上升...
参与专家:晏维 田德安、张澍田
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已证实PK缺乏症是由...
参与专家:李建平、周康
意义未明的单克隆免疫球蛋白血症是1978年由Robea Kyle学者提出,其被认为是多发性骨髓瘤(MM)发展过程中的早期阶段,被界定为癌前克隆性疾病,以每年1%的速度进展为有症状多发性骨髓瘤或其他相关的恶性疾...
参与专家:李健、李增军
肉芽肿性多血管炎(GPA),既往称为韦格纳肉芽肿(WG),是坏死性肉芽肿性血管炎,主要侵犯上、下呼吸道,绝大多数病例出现肾脏受累。GPA病因尚未明确,经典的组织病理学特征表现为肉芽肿、局灶性坏死和...
参与专家:温鸿雁、戴冽