抗利尿激素分泌不适当综合征是指体内细胞外液的渗透压已降低时, 但仍有抗利尿激素(ADH) 分泌,使体内水潴留,表现为稀释性低血钠,尿钠和尿渗透压升高等临床综合征。SIADH临床表现无特异性,且与多种…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…)合成尿素,再由肾脏排出体外。有5个酶参与鸟氨酸循环,即氨甲酰磷酸合酶(carbamylphosphate synthetase,CPS),鸟氨酸氨甲酰基转移酶(transcarbamylase,…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。 MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%…
参与专家:疾病编写组、向光大
淀粉样变性(Amyloidosis)由于蛋白折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉样物质(amyloid protein)沉积于器官和组织的细胞外区所引起的一组疾病,消化道是最易被侵袭的脏器之一。淀粉样…
参与专家:隋伟薇、李增军
肾脏的血液供应主要由肾动脉提供,但肾动脉侧支血管细少,各种原因导致的有效动脉血容量减少,引起肾脏灌注减少,或肾动脉主干或其分支阻塞则极易发生肾缺血或肾梗死。
肾缺血包括急性肾缺血和慢性肾缺...
参与专家:李国刚、黄雯
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,正式将Favism译为...
参与专家:宋琳、李洋
…损害;血清中可有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。中国人群中患病率为0.3%~0.7%,老年人群中患病率可达3%~4%;女性多见,男女比为1︰(9~20);发病高峰年龄40~…
参与专家:黄雯
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain …
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛