1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛
心脏性猝死是指急性症状发作后1小时内发生的以意识丧失为特征、由心脏原因引起的自然死亡。无论是否有心脏病,死亡的时间和形式未能预料。我国心脏性猝死的发生率为41.84/10万。每年心脏猝死的总人数为…
参与专家:张崟、马长生、刘小慧
…可单独存在,特别是心脏黏液瘤和色素沉着。第二年,Bain将此综合征称为Carney综合征。其他同义异名尚有Swiss综合征和黏液瘤综合征等。由于该综合征患者常有两个或更多内分泌腺的肿瘤,因此被认为是…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…心肌收缩力明显降低、心脏负荷加重,造成急性心排血量骤降、肺循环压力突然升高、周围循环阻力增加,从而引起肺循环充血而出现急性肺淤血、肺水肿,以及伴组织器官灌注不足的心源性休克的一种临床综合征。
参与专家:康俊萍、马长生、刘小慧
淀粉样蛋白由其相应的蛋白前体经部分的蛋白水解和构象的修饰而形成,因这类蛋白纤维接触碘硫酸时出现与淀粉类似的反应,故命名为“淀粉样蛋白”。淀粉样变性病是一组由此类特殊蛋白在细胞外形成具有β样...
参与专家:刘莉、黄雯
嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)以往称为变应性肉芽肿血管炎,是以哮喘、皮肤和神经损害为主的大量嗜酸性粒细胞浸润和血管外肉芽肿形成以及坏死性血管炎为特征的主要累及中、小动脉和静脉的系统性血管炎。...
参与专家:高冠民、戴冽
蛋白质-热能营养不良症是蛋白质-能量供应不足所致,以机体组织不断消耗、生长发育停滞、免疫功能低下、器官萎缩为特征的营养缺乏性疾病。根据病因可分为原发性和继发性两类。本症常同时伴有维生素和其他...
参与专家:疾病编写组、向光大
嗜酸性粒细胞性胃肠炎是以嗜酸性粒细胞浸润胃肠道为主要特点的一类炎症性疾病,主要累及胃及十二指肠,也可累及食管及结肠,表现为胃肠道的嗜酸性粒细胞浸润、胃肠道水肿增厚,同时需除外已知原因引起的...
参与专家:李景南、张澍田
系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性的具有多系统损害的自身免疫性疾病,其主要特征为:产生自身抗体及具有复杂多样的临床表现。SLE好发于育龄期女性,多见于15~44岁年龄段,女∶男为(8~10)∶1;对于小孩...
参与专家:崔阳、宋颖钰、颜丝语、王迁