目的:对1例X连锁无脑回畸形伴异常生殖器(XLAG)患儿进行ARX基因变异及临床表征分析,以明确其遗传学病因。方法:将2021年5月郑州大学第三附属医院收治的1例XLAG患儿进行全外显子组高通量测序,对候选变异...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 9期
目的:分析先天性高胰岛素血症(CHI)患儿及其父母基因型,用于CHI分型、指导治疗及遗传咨询.方法:对4例患儿外周血ATP结合家族亚家族成员8/内向整流型钾离子通道亚家族J成员11 (ABCC8/KCNJ1)基因进行检测,并...
来源:《广西医科大学学报》 2020 年 37卷 6期
目的 探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析. 方法 以2013-12~2019-07在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为MWS的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行ZEB2基...
来源:《山西医科大学学报》 2019 年 50卷 11期
目的 探讨MEHMO综合征的临床特征与遗传学特点.方法 回顾分析2例确诊MEHMO综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 两例患儿均为男性.例1于2岁3个月就诊,表现为癫痫发作、智力低下、进行性痉挛性四肢瘫...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 3期