目的 探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析. 方法 以2013-12～2019-07在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为MWS的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行ZEB2基因检测并分析. 结果 MWS病例共5例,男3例,女2例,平均就诊年龄(12.2±19.0)月,其中4例(80％)患儿起病年龄＜1岁.全部5例(100％)患儿均有面容异常,主要包括小头畸形、眼距增宽、鸟喙样鼻小柱突出、耳垂隆起.5例(100％)患儿均以先天性巨结肠为首诊症状.基因检测结果显示3例(60％)患儿存在ZEB2基因无义突变,2例(40％) ZEB2基因移码突变,其中3例(60％)为已知致病突变,2例(40％)为新变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定的序列变异解读指南,评级为“致病的”. 结论 MWS以ZEB2基因点突变为主,基因型与疾病严重程度之间不具有严格的对应关系,表型异质性高.
作者：姜茜；王慧；韩璐；张震；肖萍；李龙；李颀
来源：山西医科大学学报 2019 年 50卷 11期
