目的:总结Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome, MWS)伴先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中,男3例,女4例;患儿小头畸形6例,面容及耳廓异常7例,先天性心脏病5例,生殖器畸形(尿道下裂)2例,听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例;手术前HD检查结果为常见型5例,长段型1例,全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗,肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术,出院后定期随访,记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等,并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变,其中4例为无义突变,3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月,手术时间为90~210 min,术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例,单纯肛门手术1例,腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠,行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症,其余5例恢复较好。手术后3个月,1例患儿因心脏手术相关并发症死亡,1例失随访,另5例患儿规律随访。
作者:李颀;张震;李龙;姜茜
来源:中华小儿外科杂志 2022 年 43卷 6期