目的:总结Mowat-Wilson综合征（MWS）患儿癫痫相关的临床特点，提高对此病的认识。方法:回顾性分析2020年6至12月就诊于北京大学第一医院的5例MWS患儿的癫痫相关临床特点，总结其癫痫发作的起病年龄、临床表现、脑电图、头颅磁共振成像（MRI）、ZEB2基因变异等特点及抗癫痫发作药物（ASM）的疗效。结果:5例患儿中男3例、女2例，癫痫发作起病年龄为6月龄至4岁。4例患儿表现为局灶性发作，局灶性发作表现多样，但均表现为局灶运动性发作；1例患儿表现为癫痫性痉挛发作。5例患儿均表现出特殊面容，不同程度的智力障碍、发育迟缓以及多种先天畸形。4例患儿脑电图表现为背景节律减慢和后头部为主的癫痫样放电，1例患儿脑电图病初为高度失律，后表现为后头为主的多灶性放电。2例患儿头颅磁共振成像有异常，分别表现为胼胝体发育不良和白质发育落后。5例患儿均为ZEB2基因新生杂合变异携带者，无义变异4例，移码变异1例。随访14～20个月，3例癫痫发作控制超过1年，2例癫痫发作控制超过6个月；2例单用丙戊酸，2例联合应用丙戊酸。结论:癫痫发作是MWS的常见临床表型，以局灶性运动性发作最常见，病程中可有痉挛发作，脑电图改变呈年龄相关性。ZEB2基因变异以新生无义变异最常见。丙戊酸对MWS疗效好，可作为MWS癫痫
作者：鞠艺；季涛云
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 6期
