目的 探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,3岁10个月,因智力运动发育迟缓及抽搐就诊;患儿面容特殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、眉毛宽、鼻梁低、鼻小柱突出、下颌呈三角形、耳垂突出.心血管超声示二叶主动脉瓣;头部磁共振成像示双侧脑室轻度扩大;脑电图示额部、前颞导痫性放电.基因组测序及生物信息学分析显示患儿ZEB2基因3号外显子存在一处杂合突变c.164delC,导致氨基酸改变p.Pro55fs,确诊为Mowat-Wilson综合征.结论 扩充了中国Mowat-Wilson综合征患者ZEB2基因突变谱.
作者：张立毅；张光运；曹开方；曹玉红
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 12期
