阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是指睡眠时上气道反复发生完全或部分塌陷引起的睡眠时呼吸暂停和(或)通气不足,患者可伴有睡眠打鼾、睡眠结构紊乱,频繁发生血氧饱和度下降以及日间嗜睡等症状。OSAHS...
参与专家:负责人
生殖细胞瘤是一种起源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤,发生率在亚洲较高,尤其是日本及我国台湾地区。其主要发生于男女生殖器官如睾丸、卵巢等,极少数发生于颅内,约占全部颅内肿瘤的2.1%~9.4%。在我国大陆...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
多发性内分泌肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia, MEN)是指在同一患者身上有两个或两个以上的内分泌腺体发生肿瘤或增生所产生的临床综合征。它是因抑癌基因的失活和原癌基因的活化而引起的,属...
参与专家:马永蔌、杨尹默
脂类是烧伤患者重要的能量底物和机体主要的能源储备,三酰甘油是机体脂肪组织中能量储存的形式,它由一个分子甘油和三个分子脂肪酸形成。脂肪组织释放的脂肪酸不溶于水,与血浆白蛋白结合进入血液循环。...
参与专家:陈国贤、黄跃生
垂体瘤是颅内最常见的肿瘤之一,约占颅内肿瘤的10%。其主要来自神经垂体和腺垂体及胚胎期颅咽管囊残余鳞状上皮。其中最常见的是泌乳素(PRL)瘤(约占50%~55%),其次为生长激素(GH)瘤(约占20…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
类癌是-组发生于胃肠道和其他器官嗜铬细胞的新生物,其临床、组织化学和生化特征可因其发生部位不同而异。此种肿瘤能分泌5-羟色胺(血清素)、激肽类、组织胺等生物学活性因子,引起血管运动障碍、胃肠...
参与专家:疾病编写组、邹大进
软骨、毛发发育不良是一种同质的常染色体隐性遗传性干骺端软骨不良性疾病,其特点是严重的短肢性身材矮小(成年时身高110~140cm),毛发发育不良,免疫缺陷,易发生希尔施普龙病(Hirschsprung disease...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
妊娠期急性脂肪肝是发生于中晚期的一种罕见产科并症 ,其发病率为1/17000~1/13000。初产妇多见,平均发病年龄为 22 ~32岁,男胎及多胎妊娠多见。尽管有文献报道可以发生于孕20周,但AFLP 发生以32~38周...
参与专家:杨业洲、何海宁、杨冬梓
成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青